地中海贫血是什么，地中海贫血是什么意思

一、地中海贫血是什么病

是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病

二、怎么治疗地中海贫血

对于地中海贫血来说，不同的类型有不同的治疗方法。如果是轻型、静止型，基本上不需要任何治疗。在结婚的时候，将来不要找同类型的地中海贫血基因携带者结婚，如果是找了这种同类型的人，女性怀孕以后一定要做产检诊断。如果确诊为重型地中海贫血，一定要进行流产。中间型地中海贫血可以说是一个致残性疾病，临床上会出现轻到中度贫血，这种病人不需要输血。但是当血色素＜9g/L，对于儿童来说，正是生长发育阶段，一般建议要输血，如果能够满足他的生长发育，血色素＞9g/L，一般不需要进行输血。对于中间型地中海贫血来说，还有一点要注意，这种孩子很容易发生溶血。所以尽量不要接触一些氧化性的药物。地中海贫血的治疗主要集中在重型β地中海贫血，因为α地中海贫血大部分胎死腹中或者是出生不久以后就死亡，临床上治疗最多的是重型β地中海贫血。重型β地中海贫血有几种治疗方法，第一种是支持疗法，即定期输血和除铁，当血色素低于9g/L时，要定期进行输血，同时一定要注意除铁，否则容易造成铁过载；第二个方法主要是通过造血干细胞移植，可以骨髓移植或者外周血移植、脐血移植，这三种方式要根据孩子的不同情况。选择移植的来源不同，在移植的时候，最佳移植时间是3-7岁，3岁以下因为孩子不好管理，增加护理难度，大于7岁的孩子排异反应比较强烈，进行脐血移植，脐血能够满足比较小的孩子移植。

三、地中海贫血是什么引起的

1、地中海贫血一般是由于遗传基因导致的是一种基因突变的病。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

2、本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

四、地中海贫血是什么原因引起的

1、1地中海贫血的病因

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

2、地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

3、根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

4、大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

5、重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

6、中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

7、轻型α地贫是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。

8、大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。

9、重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

10、轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。

11、中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

12、由于地中海贫血目前缺少根治的方法，在临床上中、重型容易预后不良，所以有患有阳性家族史的患者，要进行婚前检查和产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变，避免下一代患儿的发生，具体请在医生指导下治疗。

五、地中海贫血是什么意思

这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。

地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

在血液中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。

地中海贫血症携带者（微型）：通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。

重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。

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