遗传病(遗传病有哪些)

大家好，今天来为大家分享遗传病的一些知识点，和遗传病有哪些的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

一、遗传病的名词解释

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。

可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。

可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。

首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。

参考资料来源：百度百科—遗传病

二、遗传病有哪些

问题一：遗传病主要有哪些遗传病的特点和种类

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条

性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体

XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

八、人类几种遗传病及显隐性关系：

隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性多指、并指、短指、软骨发育不全

隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病......>>

问题二：遗传病有哪些根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。

问题三：常见遗传病有哪些？(1)常染色体显性遗传病

男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。

基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

多基因遗传病，唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令），或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。

是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

问题四：常见的遗传病有哪些？(1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。(2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。(3)血液系统疾病，如血友病。(4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。(5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。(6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。(7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。(8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。(9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。(10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。

问题五：遗传病有哪些主要特点遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点：①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。④终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

问题六：男性遗传病都有哪些？（1）血友病。前面讲到行“割礼”时因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

（2）假肥大型进行性肌营养不良症。多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

（3）蚕豆病。是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1－2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈；重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色；更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90％为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。

（4）红绿色盲。由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

（5）先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X－连锁隐性遗传病。

三、遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。

1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

4、终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗

技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病：通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。

2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。

3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。

遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关，在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。

不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷，严重地影响到民族的素质。

(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

④Y连锁遗传病理基因位于Y染色体上，随Y染色体传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

(3)多基因疾病当由两对或两对以上的许多致病基因起作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难，因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前检查等。

OK，关于遗传病和遗传病有哪些的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。