染色体变异？染色体变异的病有什么

一、染色体变异的病有什么

1、21三体综合征（“征”为遗传学疾病专用名词，为从上到下、从内到外的体征）：第21号染色体多了一条，又叫先天愚型。

2、13三体综合征：1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征，患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多。第13号染色体多了一条。

3、18三体综合征：1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征。

4、有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。

5、并不是每号染色体都有三体综合征，因为有些染色体三体危害更大，胚胎时期就致死了，所以没有活体，以上都是较轻的所以能存活。

6、猫叫综合征：第5号染色体部分缺失，患儿哭声轻，音调高，想猫叫，故得名，有严重智力障碍。

7、特纳氏综合征：又叫XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。只有45条染色体（44条常染色体 一条X），外表为女性，但生殖器官发育不全，没有生殖能力

8、Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此也常称为XXY综合征。

9、XYY综合征：XYY为男性，男性表型正常，患者身材高大等，但大多数男性可以生育。

10、47，XXX又叫 X女性：本病又称为超雌，无论外形、性功能与生育力都是正常的，但有精神病倾向。

二、基因突变和染色体变异

问题一：基因突变与染色体变异的区别？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。

一个基因内部可以遗传的结构的改变,基因突变

基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是 DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。

染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体，没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。

问题二：基因突变和染色体变异有什么区别么基因一般指DNA片段，基因突变是指DNA片段中遗传信息发生错误，导致一些疾病。

染色体发生变化不叫变异，叫畸变，涉及到的遗传信息比基因多得多，因此会导致一些病征。

简单说，基因突变导致的疾病相对而言简单，如先天性心脏病，地中海贫血等。但染色体异常会导致更严重的病征，包括智力低下，发育迟缓，多发畸形。

以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者――沁溪健康

问题三：基因突变，基因重组，染色体变异的区别？ 1、基因突变是染色体上某一位点基因上碱基的而改变，突变的结果是产生了新的基因（等位基因）；最肯恩过的发生时期是DNA的复制期：有丝分裂和减数分裂的间期；

2、基因重组是原有基因的重新组合，并没有产生新基因，而是产生了新的基因型；基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数第一次分裂后期非同源染色体的而重新组合；

3、染色体变异是指染色体结构和数目发生变化，是宏观上的变化，所以在显微镜下是可以看见的。

问题四：如何区分染色体变异和基因突变？楼上说的很简洁，染色体是基因的载体，有结构和数量的变异

1.数量的变异是指染色体的数量和正常生物体不同，例如人体的21号染色体正常为2条，若变成3条就是21三题综合征了。

2.结构的变异有染色体某区段的缺失、重复、倒位（长臂和短臂的换位）和易位。都是染弗体数量级上的变异，不涉及分子的变化。

基因的突变一般就是基因序列，一段能够编码功能蛋白的碱基序列的变化，或者是某些基团对基因中的序列分子进行了修饰。基因突变可以是无意义的，即过早的终止了转录；也可以是改良蛋白或者是使编码出的蛋白发生功能障碍。突变有自然突变和人为的突变，各种因素都可能造成基因突变，紫外，辐射，化学物质等等。现在的基因工程中对某些蛋白质的修饰可以在基因碱基序列的前提下进行，这就是利用基因突变为人类做有利的工作，答案望楼主满意！

问题五：基因突变基因重组染色体变异有什么区别？川、基因突变是染色体上某一位点基因上碱基的而改变，突变的结果是产生了新的基因（等位基因）；最可能的发生时期是DNA的复制期：有丝分裂和减数分裂的间期；

2、基因重组是原有基因的重新组合，并没有产生新基因，而是产生了新的基因型；基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数第一次分裂后期非同源染色体的而重新组合；

3、染色体变异是指染色体结构和数目发生变化，是宏观上的变化，所以在显微镜下是可以看见的。

问题六：染色体变异与基因突变有什么区别?染色体变异是在染色体水平上的变异，包括染色体缺失，重复，倒置，易位，以及染色体数目的增多或减少。基因突变是在分子抚平上的变异，是基因片段上的碱基发生突变，而导致的遗传信息变异。染色体变异后果一般都非常严重，如21三体综合征，就是多了一条21号染色体。基因突变不一定造成遗传性状的改变，但也会造成一些问题，如镰刀型贫血就是基因突变造成的。

问题七：突变是包括基因突变和染色体变异么？基因一般指DNA片段，基因突变是指DNA片段中遗传信息发生错误，导致一些疾病。染色体发生变化不叫变异，叫畸变，涉及到的遗传信息比基因多得多，因此会导致一些病征。简单说，基因突变导致的疾病相对而言简单，如先天性心脏病，地中海贫血等。但染色体异常会导致更严重的病征，包括智力低下，发育迟缓，多发畸形。以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者――沁溪健康

三、染色体结构变异的原因及类型

染色体结构变异（SV）是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。

染色体结构的变异主要包括以下4种类型

2、增添、染色体增加了某一片段

3、倒位、染色体的某一片段颠倒180°

4、易位、染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上

原因;在某些自然或人为因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合和重结的能力.当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条或不同条染色体之间以不同方式重接时会导致结构变异的出现.

染色体结构的变异和数目的变异都属于染色体变异

基因突变没有在染色体层次上发生改变,没有结构的变异（见上四个）,也没有数目的变异

染色体变异可以导致人类疾病的发生。是什么原因导致染色体变异呢？了解相关的知识，可以增加我们对某些疾病的了解。

染色体变异的主要原因是染色体缺失，增添，易位或倒位。妈网百科给大家详细介绍染色体发生变化的几个因素。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

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